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产前基因检测为什么会被叫停？

素食妇幼 2014-03-02

价格这么高？国外类似的产前保障，情况如何呢？医保可行么？

近日，卫计委与sfda发布通知，叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用

总局表示：叫停的重要原因：是基因测序相关技术及产品，逐渐演变到临床使用，带来安全性、有效性风险

“太意外了，真的没有想到基因检测会被叫停。它是当前较先进的一种产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢病筛查、诊治技术，一旦叫停，遭殃的将是广大患者”--深圳华大

临床检验中心：为孕妇产前无创筛查，即孕早、中期唐氏筛查高风险或临界风险者，并且准确率高达99%以上

一旦叫停，意味着不少高危产妇，原本可以接受无创产前诊断的，现在，不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式

市场基因检测价格各不一样。体检套餐价格高达76000元，仅检测68项基因的价格为34000元。一家名为360°基因的网站提供的125项基因检测的基础套餐价格为1888元

2条讨论

双子兽植物分子生物学硕士ψ昨天13:46

支持者：林南生种花种菜烤面包Cyneis菜刀也是刀ssslee更多

叫停是有原因的：

起初基因检测是作为产品和服务输出结果的。但是要应用到临床上面，必须有足够的有效性和安全性，需要通过足够多的样本来获得其检测有效性的数据，作为诊断结果输出。服务和诊断是有很大差别的。作为诊断手段，所有需要使用的仪器试剂等都必须通过药监局的资质认定，包括测序仪以及配套试剂等等，现在要申请资质的主要是新一代测序仪。目前用于无创产前检测的基本上都是新一代测序仪Illumina的Hiseq2000，这种测序仪都是进口的，测序仪想要在国内拿到资质必须首先在原产国拿到认证，但是美国的FDA现在还没有认证该测序仪及相关配套试剂。为什么FDA没有认证呢？以21三体综合征来说，一家公司如果没有积累足够的阳性样本，是不能申请认证的，全美的样本加起来可能能够积累到要求的数目，但是一家公司很难做到。但是这个并不妨碍基因检测技术的临床应用，因为美国有参比实验室（CLIA）途径，一些经政府认证的实验室可以进行检测，政府对这些实验室有严格的控制，实验人员也要有相应的执照。这个途径是不受FDA影响的，几家美国可以做检测的机构都是通过这个途径的。但是中国没有这个制度，只有将测序仪在药监局注册才能做临床检测。

目前国内的基因检测确实有从服务性、参考性向临床诊断发展的趋势，而且整个市场也是比较混乱的，没有什么准入门槛，没有监管机制，对患者来说是非常不好的事情，整顿市场也是势在必行。

必须要强调的是，基因检测是大势所趋，肯定是无法阻挡的，只是需要更规范的监管。各大检测机构也在努力向药监局申请资质，叫停应该是暂时的。

价格问题：

基因检测市场比较混乱，产品也很多样。比如个人基因组服务价格就相对较高，而只是做一下无创的染色体整倍数就相对便宜。另外，叫停之前是有一些地方政府对21三体综合征的检测有财政补贴的，以减轻孕妇的经济负担。国外的情况不清楚。纳入社保范围的话，个人认为最有可能将21三体综合征检测纳入生育保险，其他的基因检测项目应该比较难。

5条讨论

CoHuBridge细胞生物学在读博士昨天15:26

支持者：苝。猫样儿独.白Kiondeerlu更多

谢邀。

我在关于23andMe的相关服务被FDA叫停的那篇日志里面写了不少我对相关问题的看法。

关键问题有三个：第一、一项医学检测有多可靠？这个得结合疾病本身的发病率、检测的假阳性和假阴性率来综合考量，再结合价格因素才能知道风险和收益的大小知道这种方法本身可不可以在某些场合适用；第二、方法是安全、有效的，但具体的某个提供检测服务的单位有多可靠？这个得政府的监管部门进行技术考核和审查，设置准入门槛；第三、可靠的检测结果由谁进行医学解读？是医生还是被检测者本人？不同情况下的责任如何承担？

但是目前第二、第三个问题在政策和法律层面还没解决好，甚至在一些具体的疾病上第一个问题都解决得不好。

因此，虽然无创产前诊断筛查某些遗传病从原理上看是先进、高度安全和可靠的，但是在相关法律法规没有健全，不能有效防止这项技术被误用（在它不适于筛查的疾病）、滥用或被大量技术水平不达标的企业不规范使用之前，先对其加以一概而论的“禁止”，然后尽快制订法律法规、审查相关方法的可靠性和相关企业资质，而后根据具体的检测项目给具有资质的企业发放牌照，应该是对公众更负责也对整个市场包括在市场中真正具有技术优势的企业更有利的。

更新于：2014-03-02 00:21